Nyårsafton bör testas på SMA

We are searching data for your request:

Forums and discussions:

Manuals and reference books:

Data from registers:

Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

SMA: s spädbarnsscreening kan finnas tillgängligt i framtiden, och det är därför att ju tidigare du känner igen sjukdomen, desto bättre är dina chanser att läka.

Du bör testa SMA på nyårsafton (foto: iStock)Béry-Januskou Flurra, en av ledarna för SMA Ungerns stiftelse, sa till den ungerska nationen att SMA: s spädbarnsundersökning kommer att finnas tillgänglig så snart som möjligt. Om behandlingen påbörjas så snart symptomen inte visas, är chanserna att läka bättre. SMA är en av de vanligaste genetiska orsakerna till barndödlighet i Ungern, med cirka 6 till 10 000 nyfödda födda till 10-15 nyfödda varje år. För närvarande finns det cirka hundra patienter med SMA som diagnostiserats i Ungern, men det beräknas att antalet patienter kan ligga i intervallet cirka 150-200. sa han till den ungerska nationen Mikos Borbбla, en läkare på Bethesda Children's Hospital. Barn med SMA typ II å andra sidan kan överleva, men kan inte komma. , det tragiska utfallet inträffar vanligtvis i vuxen ålder. I många fall erkänns inte sjukdomen innan symptomen börjar, vilket gör behandlingen svår, men avvikelsen kan upptäckas genom genetisk screening. I många länder har pilotprogram, undersökningar i större statliga screeningcentra med hög födelsetakt, säger Brie-Januskou Flurra. Tidig diagnos kan göra det möjligt för dig att leva ett fullständigt liv med den terapi du har börjat under tiden. För närvarande har behandlingen två läkemedel: symtomen och förbättrar motorfunktionen, botar andningssymtomen och ökar risken för övergående. Detta läkemedel korrigerar den genetiska defekten, men bara vid två års ålder. Alla behandlingsmetoder kan ge bättre resultat vid en yngre ålder, eventuellt redan innan kliniska symtom börjar, säger specialisten. eftersom det hittills har varit mer än hundra applikationer hittills i världen. Den kьlfцldi kцzlйsek alapjбn biztatуak samtidigt eredmйnyek: utolsу kliniska kнsйrletben 15 csecsemхbхl de beadбs utбn 11 цnбllуan lärt ьlni, бllni två och två är цnбllуan, segнtsйg nйlkьl jбrni.Termйszetesen rätt endast kцvetkeztetйsek hosszъ tбvъ utбnkцvetйs alapjбn vonhatуk ner, men ovanstående information alapjбn hittills är resultaten och erfarenheterna hoppfulla - sammanfattade av Mikos Borbбla.